¿Cuál es la función normal del afectado en la fibrosis quística?
Aquí hay una explicación detallada de la función normal:
1. Transporte de cloruro :CFTR actúa como un canal de cloruro, permitiendo que los iones de cloruro (Cl-) pasen a través de las membranas de las células epiteliales. Este proceso es crucial para mantener el equilibrio adecuado de iones y líquidos en varios órganos, incluidos los pulmones, el páncreas, los intestinos y las glándulas sudoríparas.
2. Transporte de sodio :El movimiento de los iones de cloruro a través de los canales CFTR crea un gradiente eléctrico que influye en el movimiento de los iones de sodio (Na+). Este transporte coordinado de iones de cloruro y sodio es esencial para regular el movimiento del agua a través de las capas de células epiteliales.
3. Hidratación de las mucosidades :En los pulmones, el transporte de cloruro y sodio mediado por CFTR ayuda a mantener una capa de moco fino y acuoso que recubre las vías respiratorias. Esta capa de moco funciona como una barrera protectora, atrapando bacterias y partículas para prevenir infecciones.
4. Función pancreática :En el páncreas, el CFTR participa en la secreción de iones bicarbonato (HCO3-), lo que ayuda a neutralizar el ambiente ácido del jugo pancreático. Esto es importante para la adecuada digestión y absorción de nutrientes.
5. Función de las glándulas sudoríparas :CFTR también juega un papel en la regulación de la producción de sudor. Cuando el cuerpo suda, los canales CFTR permiten que se secreten iones de cloruro y sodio en el sudor, lo que contribuye al contenido de sal del sudor.
En personas con fibrosis quística, las mutaciones en el gen CFTR alteran estas funciones normales, lo que provoca un transporte deficiente de cloruro y sodio a través de las membranas de las células epiteliales. Esto resulta en la producción de moco espeso y pegajoso, aumento de la concentración de sal en el sudor y otros síntomas característicos de la enfermedad.