De las diversas formas de porfiria, la porfiria cutánea tardía es la más común . Aunque no existe un registro de porfiria en los EE.UU. , el número de enfermos del PCT en los EE.UU. se estima en 1 de cada 25.000 a 50.000. A nivel mundial, el número de enfermos es mayor en algunas partes de Europa y África. PCT afecta a personas de ambos sexos y de todas las razas. Definición

PCT es un trastorno autosómico dominante crónica. Se caracteriza por dos rasgos : la luz del sol en la piel sensible y grandes cantidades de uroporfirina en la orina. A menudo se clasifica en dos tipos: esporádico y familiar . En el UROD uroporfirinógeno descarboxilasa ( UROD ) deficiencia esporádica , sólo se produce en las células hepáticas (hígado) . La forma esporádica ( que representa alrededor del 80 por ciento de los casos del PCT ) no parece ser hereditaria. En la familiar , UROD se produce en todo el cuerpo . La forma familiar , que representa alrededor del 20 por ciento de los casos, es hereditario. UROD es un hemo ( sangre ) de la enzima sintética del hígado que implica la síntesis de pigmento rojo de la sangre . El bajo - la actividad de esta enzima conduce a una acumulación de porfirinas en el hígado . Esto, a su vez, conduce a daños en la piel de las porfirinas overproduced , que son transportados por la sangre a la piel.

Signos y Síntomas

Por lo general, los síntomas aparecen primero en la edad adulta . La cara, las orejas , los antebrazos y dorso de las manos son especialmente sensibles y pueden ser los primeros en mostrar signos . En estas áreas expuestas a la luz solar , se forman lesiones ulcerosas crónicas , comenzando como ampollas llenas de líquido . Las llagas pueden aparecer después de lesiones relativamente menores . Cuando las ampollas se curan , pueden formar quistes. Los cambios en el crecimiento del cabello ( aumento del vello facial) y la coloración también pueden tenerse en cuenta. La piel alrededor de los ojos con frecuencia se desarrolla parches moteados , de color marrón . En algunos casos, la piel se vuelve mecánicamente frágil , mientras que en otros casos , los parches (especialmente en el cuello, la cara y el pecho ) pueden endurecerse . La orina suele ser oscura de lo normal , que tiene un color rojizo o apariencia del color del té . En casos severos, puede ocurrir la separación de las uñas de las uñas .
Causas

frecuentes , las infecciones virales de hepatitis están relacionados con PCT . Sin embargo, la causa subyacente del PCT sigue siendo relacionado con la actividad UROD durante un momento crítico de la síntesis de heme hepática. El trastorno también se ha asociado con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH ) . Por último , existe evidencia de un vínculo genético - . La presencia de uno o dos genes de hemocromatosis hereditaria
Tratamiento

Como con cualquier enfermedad crónica , el tratamiento de un médico es aconseja. Sin embargo , hay cosas que un paciente puede hacer para ayudar a controlar la enfermedad. Los pacientes con PCT pueden minimizar flareups evitando el alcohol , los suplementos de hierro , la exposición a la luz solar , y los estrógenos y los hidrocarburos cíclicos clorados , incluyendo las que se encuentran en los pesticidas . Los pacientes con PCT también pueden tomar medidas preventivas sencillas, como usar siempre bloqueador solar y encubrimiento tanto como sea posible . Incluso el uso de cremas bronceadoras que contienen dihidroxiacetona puede ayudar a bloquear trato rays.To del sol con el problema de un exceso de hierro , los médicos pueden tratar a los pacientes por flebotomía, un método que reduce gradualmente la cantidad de hierro en la sangre mediante la eliminación de algunos de los sangre (por lo general una pinta ) . El proceso generalmente se repite hasta que el paciente está en el límite de anemia. También, debido a la relación entre la PCT y la hepatitis C , el médico puede tratar al paciente de la hepatitis C. La cloroquina y la hidroxicloroquina ( medicamentos utilizados para tratar la malaria ) son otros medicamentos que un médico puede prescribir .
Relacionados

porfirias se agrupan generalmente como aguda ( hepática) o cutánea ( eritropoyética ) . Porfirias agudas afectan principalmente al sistema nervioso . Además de los síntomas físicos que afectan a la piel , se pueden producir dolor abdominal, vómitos , convulsiones , alucinaciones y paranoia. El dolor asociado puede ser tanto aguda como crónica . En las porfirias cutáneas , la piel se ve afectada principalmente y puede no haber dolor abdominal. La ausencia de dolor abdominal es un factor clave en la distinción de las formas cutáneas de porfiria de formas agudas .