Cómo realizar la prueba para la enfermedad de Wilson

Las personas con la enfermedad de Wilson no pueden metabolizar el cobre, que se acumula en el hígado, el cerebro y los ojos y causa graves daños . Para probar para la enfermedad de Wilson , el médico ordenará análisis de sangre y orina, así como un examen de la vista . Normalmente estas pruebas indicarán o descartar si usted tiene la enfermedad de Wilson , pero en algunos casos , se necesitan más pruebas . Sigue leyendo para saber cómo probar para la enfermedad de Wilson . Instrucciones Matemáticas 1

Dar una muestra de sangre para determinar el nivel de una proteína llamada ceruloplasmina en su cuerpo . Esta proteína es clave para ayudar a su cuerpo a deshacerse del exceso de cobre , por lo que un nivel de ceruloplasmina baja - menos de 20 mg . por decilitro - puede apuntar a la enfermedad de Wilson. La muestra de sangre también se mide la cantidad de cobre está en su sangre .
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Recoger la orina durante 24 horas en un recipiente estéril suministrado por el médico o el laboratorio . Una sola muestra de orina no es suficiente para evaluar la cantidad de cobre excretas en un día, se le requiere para que varios muestras . El rango normal es de entre 10 y 30 microgramos de cobre. Con la enfermedad de Wilson , el nivel será considerablemente más alto - 100 microgramos o más
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Consulte a su oftalmólogo para un examen con lámpara de hendidura . . El uso de un microscopio de baja potencia y una luz de alta intensidad , esta prueba examina las estructuras en la parte delantera de su ojo . Para probar para la enfermedad de Wilson , su oftalmólogo buscará depósitos oxidados de cobre alrededor de la córnea , llamado anillo de Kayser - Fleischer .
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Evaluar si se requiere biopsia hepática para detectar la enfermedad de Wilson . Este procedimiento consiste en tomar una muestra de su hígado con una aguja especial. La biopsia generalmente se realiza de manera ambulatoria , utilizando sólo una ligera sedación , y toma alrededor de 15 a 20 minutos
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Hable con los miembros de la familia sin síntomas acerca de si tienen que ser probados . En las familias donde se identifica una mutación específica de una proteína , se compararon muestras de sangre de la persona diagnosticada con la enfermedad de Wilson y una relación libre de síntomas . Llamado pruebas de haplotipos , esta identifica un hermano que es libre de síntomas , sino que también tiene la proteína mutada que en última instancia hará que la acumulación de cobre.