¿Qué es el síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan Es un trastorno genético relativamente poco común que afecta con mayor frecuencia el crecimiento esquelético y el corazón (como ocurre con la miocardiopatía hipertrófica). Puede variar de leve a grave.

Los signos y síntomas pueden incluir:

- Rasgos faciales distintivos como ojos muy separados y boca triangular.

- Baja estatura o crecimiento lento.

- Deformidades del tórax.

- Soplo cardíaco o engrosamiento del músculo cardíaco.

- Problemas de sangrado como hemorragias nasales.

- Problemas de aprendizaje o retrasos en el desarrollo (como problemas de aprendizaje y coordinación y poca capacidad de atención).

- Hipotonía muscular

- Cuello ancho y palmeado corto

- Párpados caídos (Ptosis)

- Anomalías de la piel - piel fina y translúcida; manchas café con leche que desaparecen con el tiempo); cabello rizado, áspero de rubio a naranja rojizo que se oscurece con la edad (rara vez, sal y pimienta u oscuro al nacer),

- Pecho pequeño con pezones muy espaciados.

- Nariz ancha o larga con la punta ligeramente respingada

- Dedos de manos y pies cortos y línea del cabello posterior baja