¿En qué se diferencia la enfermedad de Sandhoff de la de Tay-Sachs?

- Provocada por mutaciones en el gen HEXA, que dan lugar a una enzima deficiente llamada hexosaminidasa A.

- Afecta principalmente al sistema nervioso y provoca un deterioro progresivo de las capacidades cognitivas y físicas.

- Específico para descendientes de judíos asquenazíes y poblaciones donde predominan los matrimonios consanguíneos.

- Caracterizado por la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en el cerebro y otras células nerviosas.

Enfermedad de Sandhoff:

- Causada por mutaciones en el gen HEXB, lo que resulta en una enzima deficiente llamada Hexosaminidasa B.

- Similar al Tay-Sachs, afecta al sistema nervioso y provoca neurodegeneración.

- Se considera un trastorno panétnico y no se limita a ninguna población u origen étnico en particular.

- También implica la acumulación de gangliósido GM2, pero el almacenamiento se produce tanto en el interior de los lisosomas como en el citoplasma de las neuronas.

En esencia, tanto la enfermedad de Tay-Sachs como la de Sandhoff pertenecen a un grupo más amplio de afecciones genéticas conocidas como gangliosidosis GM2, pero difieren en los genes específicos afectados, las poblaciones en las que son más prevalentes y el grado de almacenamiento de gangliósidos GM2.