¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins, también conocido como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, es un trastorno genético poco común caracterizado por deformidades faciales distintivas, como pómulos subdesarrollados o ausentes, ojos rasgados con deformidades en los párpados inferiores y boca ancha. Es causada por mutaciones en genes específicos que participan en el desarrollo de las estructuras faciales, lo que provoca una variedad de síntomas que pueden variar en gravedad, de leves a graves. El síndrome de Treacher Collins no es curable, pero los tratamientos pueden ayudar a mejorar la apariencia y función facial, como la cirugía reconstructiva, la ortodoncia y la logopedia.