¿Existe alguna prueba que la madre pueda realizar para saber si su bebé tendrá síndrome de Down?
Cribado del primer trimestre
La detección del primer trimestre es una combinación de análisis de sangre y mediciones de ultrasonido que se pueden realizar desde las 11 semanas de embarazo. Los análisis de sangre miden los niveles de ciertas hormonas y proteínas en la sangre de la madre que están asociadas con un mayor riesgo de síndrome de Down. La medición ecográfica mide el grosor del pliegue nucal, que es un pliegue de piel en la parte posterior del cuello del bebé. Un aumento del grosor del pliegue nucal puede ser un signo de síndrome de Down.
Cribado del segundo trimestre
La detección del segundo trimestre es otra combinación de análisis de sangre y mediciones de ultrasonido que se pueden realizar entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Los análisis de sangre miden los niveles de diferentes sustancias en la sangre de la madre que se asocian con un mayor riesgo de síndrome de Down. La medición ecográfica mide la longitud del fémur del bebé y la circunferencia de la cabeza del bebé. Los huesos del muslo acortados y una circunferencia de la cabeza pequeña pueden ser signos de síndrome de Down.
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
NIPT es una prueba de detección más nueva que se puede realizar a las 10 semanas de embarazo. NIPT es un análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que circula en la sangre de la madre. NIPT puede detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas con un alto grado de precisión.
Pruebas de diagnóstico
Si una prueba de detección indica que existe un alto riesgo de síndrome de Down, se le puede ofrecer a la madre una prueba de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar si el bebé tiene síndrome de Down o no. Las pruebas de diagnóstico incluyen muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. CVS es un procedimiento en el que se toma una pequeña muestra de tejido de la placenta. La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico. Tanto la CVS como la amniocentesis se pueden realizar antes de las 20 semanas de embarazo.
Es importante tener en cuenta que las pruebas de detección del síndrome de Down no son 100% precisas. Una prueba de detección negativa no garantiza que el bebé no tendrá síndrome de Down, y una prueba de detección positiva no significa necesariamente que el bebé tendrá síndrome de Down. Si una prueba de detección indica que existe un alto riesgo de síndrome de Down, es posible que la madre desee considerar la posibilidad de realizar pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico.