Enfermedades Genéticas de los niños Síndromes
Algunos niños nacen con más o menos cromosomas de lo normal. Síndrome de Down sería un ejemplo de esto. Estos errores se producen en la concepción y aún no se entiende lo que los causa .
Defectos en un único Gen
Más de 6.000 defectos de un solo gen se cree que existen y ocurren en aproximadamente uno en 300 nacimientos. Estas se producen a partir de un gen dominante de un padre o de un gen recesivo transmitido por ambos padres.
Trastornos multifactoriales
enfermedades genéticas a veces no siguen un fácil explicación. Los trastornos multifactoriales son síndromes genéticos que pueden ser causados por una combinación de factores genéticos y ambientales.
Asesoramiento genético
padres sabe que son un riesgo mayor de tener un niño con una enfermedad genética puede elegir la asesoría genética antes de concebir al ser conscientes de los riesgos y cualquier cosa que pueda hacer para prevenir la enfermedad.
Testing
Algunas enfermedades genéticas son evidentes a través de una ecografía antes del nacimiento, pero otros no pueden diagnosticarse hasta que el niño sea mayor y retrasos en el desarrollo se manifiestan .