El cariotipo materno muestra una translocación equilibrada de los cromosomas 7 y 13. ¿Qué debemos hacer para un embarazo normal?

Consulta preconcepcional y cribado de portadores :Antes de intentar un embarazo, la pareja debe buscar asesoramiento previo a la concepción con un asesor genético. El consejero brindará información sobre la translocación, los riesgos que representa para un embarazo y las opciones disponibles para ellos. La detección de portadores debe detectar translocaciones equilibradas o mutaciones genéticas portadas por cualquiera de los padres.

Pruebas prenatales :Una vez embarazada, la mujer debe someterse a pruebas prenatales para determinar si el feto tiene una translocación desequilibrada. Esto se puede hacer mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Estas pruebas implican tomar una muestra de células de la placenta o del líquido amniótico, respectivamente, y analizarlas en busca de anomalías cromosómicas.

Seguimiento y gestión :Si los resultados de las pruebas prenatales muestran que el feto tiene una translocación desequilibrada, la pareja deberá tomar decisiones sobre cómo proceder con el embarazo. Las opciones pueden incluir continuar el embarazo, interrumpir el embarazo o reducir el número de fetos si se trata de un embarazo múltiple. Se debe brindar una estrecha vigilancia y atención especializada durante todo el embarazo para garantizar el bienestar tanto de la madre como del feto.

Apoyo emocional: La pareja puede experimentar angustia emocional durante este proceso y se le debe ofrecer apoyo, incluido asesoramiento psicológico si es necesario.