¿Cuál es la probabilidad de transmitir el síndrome de Rett a un niño?
- Para el tipo más común de síndrome de Rett, causado por mutaciones en el gen MECP2, la afección generalmente se transmite con un patrón dominante ligado al cromosoma X, lo que significa que la madre porta una copia mutada del gen en el cromosoma X y puede transmitirla. a hijo o hija.
- Los hijos varones que heredan el gen mutado normalmente tendrán síntomas más graves del síndrome de Rett que las hijas, que pueden tener síntomas más leves o ser portadoras no afectadas de la mutación.
- Las hijas que heredan el gen mutado tienen un 50% de posibilidades de desarrollar el síndrome de Rett, mientras que los hijos que heredan el gen mutado tienen un 50% de posibilidades de estar afectados y un 50% de posibilidades de ser portadores no afectados.
- Dos tipos menos comunes de síndrome de Rett, causados por mutaciones en los genes CDKL5 o FOXG1, se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo es necesario que esté presente una copia del gen mutado para causar la afección. En estos casos, el riesgo de transmitir la enfermedad a un niño es generalmente del 50% tanto para niños como para niñas.