Datos sobre Pruebas Genéticas

A través de las pruebas genéticas que su médico puede identificar enfermedades hereditarias y la probabilidad de desarrollar la afección o pasar a lo largo de los trastornos genéticos . Según la Biblioteca de Medicina de EE.UU. , en la actualidad hay varios cientos de estas pruebas. Las pruebas genéticas utiliza una muestra de sangre , la piel , el pelo , líquido amniótico o algún otro tipo de tejido . Tipos de pruebas

Hay varios tipos de pruebas genéticas disponibles . Incluyen pruebas de detección prenatal y neonatal para determinar defectos congénitos y trastornos , las pruebas de diagnóstico para confirmar o descartar una afección , la prueba de portador para determinar si un gen defectuoso está presente en ambos padres , pruebas de preimplantación de embriones de pruebas antes de ser implantado en su útero , las pruebas de predicción y presintomático para identificar los riesgos de trastornos y pruebas forenses , que se utiliza para los fines legales para identificar a una persona .

Resultados

puede durar entre unos pocos semanas y meses para obtener sus resultados. Cuando usted recibe un resultado positivo de la prueba indica que un cambio se encontró en un gen, cromosoma o proteína. Se puede determinar que usted es portador , tienen un mayor riesgo de una enfermedad específica o que es posible que necesite más pruebas. Un resultado negativo indica que no hubo un cambio y que no tiene el trastorno, que usted no es un portador o que usted no está en un alto riesgo de desarrollar la enfermedad en particular.

Costo

Las pruebas genéticas pueden costar entre $ 100 o menos y $ 2000. Cuanto más complicada sea la prueba, mayor será el costo . Además , si más de un miembro de su familia está siendo probado , se incrementa el costo . El examen neonatal puede costar entre $ 15 y $ 60, pero esto varía según el estado. Muchos seguros de salud pagan por las pruebas genéticas , si su médico se lo recomienda. Sin embargo , las compañías de seguros tienen políticas respecto a lo que es y no está cubierto . Antes de la prueba debe comunicarse con su compañía de seguros para determinar el nivel de cobertura.

Enfermedades

Hay muchas enfermedades que pueden ser identificados a través de pruebas genéticas. Ellos incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Tay -Sachs , retinoblastoma ( cáncer en el ojo de la niñez ) , poliposis adenomatosa ( pólipos precancerosos ) y el tumor de Wilms ( cáncer de riñón en los niños pequeños ) . Además, la identificación del síndrome de Li -Fraumeni implica la posibilidad de los sarcomas de los tejidos o de los huesos de los brazos y las piernas, la leucemia aguda , tumores cerebrales y cáncer de mama. Las pruebas también se encuentran en el desarrollo de otros trastornos como la esclerosis amiotrófica lateral ( enfermedad de Lou Gehrig ) , algún tipo de enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Huntington , que puede dar lugar a la demencia y la muerte .

Beneficios

Los beneficios de las pruebas genéticas que pueden ofrecer algún alivio si usted tiene preocupaciones acerca de ciertas enfermedades hereditarias . Se le puede ayudar en su decisión con respecto a tener hijos . Además , si usted recibe un resultado positivo que puede guiar sus decisiones en materia de prevención y tratamiento.

Limitaciones y riesgos

poca información es provista por tener una prueba genética. No se puede predecir si usted tiene síntomas de una enfermedad en particular , la gravedad o si va a ser progresiva. Existe el riesgo de problemas emocionales cuando recibe un resultado positivo. También puede haber problemas financieros como resultado de la discriminación genética en relación con su trabajo o la cobertura de seguro. La oferta de información del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano con respecto a la discriminación genética y leyes acerca de esta preocupación.