Tipos de enfermedades hereditarias

Según el Proyecto Genoma Humano, tanto los factores ambientales como los genéticos influyen en el desarrollo de cualquier enfermedad, incluidas las enfermedades hereditarias. Una enfermedad hereditaria o trastorno genético, es causada por anomalías en el material genético o genoma de una persona. Las cuatro clasificaciones de los trastornos genéticos incluyen un solo gen, multifactorial, cromosómico y mitocondrial. Existen numerosos tipos de enfermedades hereditarias, pero los tipos relativamente comunes incluyen el síndrome de Marfan, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs.

Síndrome de Marfan

Según la National Marfan Foundation o NMF, el síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo. El tejido conectivo es el responsable de unir las distintas partes del cuerpo y ayuda a determinar cómo el cuerpo crece y se desarrolla. Debido a que el tejido conectivo se encuentra en casi todas las partes del cuerpo, el síndrome de Marfan puede tener efectos de gran alcance. Las características visibles más comunes asociadas con el síndrome de Marfan incluyen un cuerpo largo y delgado con un torso relativamente corto, brazos largos, dedos largos y delgados, anomalías de la pared torácica y pies planos con dedos en martillo. Las características más importantes, sin embargo, ocurren dentro del cuerpo e incluyen anomalías en el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y los ojos. El NMF señala que el síndrome de Marfan no afecta la inteligencia de una persona. La fundación estima que aproximadamente una de cada 5,000 personas tiene el síndrome de Marfan. Hombres y mujeres de todas las razas y etnias se ven afectados por igual.

Anemia de células falciformes

El Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre, una división de los Institutos Nacionales de la Salud, afirma que la anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre en el cual el cuerpo produce glóbulos rojos con forma de hoz o forma de C. En individuos normales y sanos, los glóbulos rojos tienen forma de disco y pasan fácilmente a través de los vasos sanguíneos del cuerpo. Los glóbulos rojos contienen una proteína rica en hierro llamada hemoglobina que le da a la sangre su color rojo distintivo y transporta el oxígeno desde los pulmones hasta las células del cuerpo y el cuerpo. Las anormalidades de la hemoglobina causan la enfermedad de los glóbulos rojos en las personas con anemia de células falciformes, y las células con forma de hoz, que son rígidas y pegajosas, se agrupan y no pueden pasar fácilmente a través de los vasos sanguíneos, a menudo se atascan. Cualquier trastorno en la circulación debido al bloqueo de los vasos sanguíneos puede causar dolor, malestar, infecciones e incluso daño en los órganos.

Enfermedad de Tay-Sachs

Según el National Tay-Sachs &Allied Diseases Association o NTSAD, la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético neurológico progresivo que se manifiesta en una de las tres formas: clásica infantil, juvenil o de inicio tardío. NTSAD señala que la enfermedad de Tay-Sachs es causada por la ausencia o por cantidades insuficientes de la enzima Hexosaminidasa A en el cuerpo. La ausencia o insuficiencia de Hex-A permite que el gangliósido GM2 lipídico se acumule en las células, especialmente en las células nerviosas del cerebro y'. La acumulación progresiva y sin control de gangliósidos GM2 daña el cerebro y las células nerviosas'. La versión infantil clásica de la enfermedad de Tay-Sachs comienza temprano en el embarazo, pero los síntomas no aparecen hasta varios meses después del nacimiento del niño. A la edad de tres o cuatro años, señala el NTSAD, el daño al sistema nervioso llega a un punto en el que la vida ya no puede ser soportada.