¿Qué es la homocistinuria?
La homocistinuria es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar el aminoácido metionina. La metionina es un aminoácido esencial que se encuentra en muchos alimentos, incluidos la carne, el pescado, las aves, los huevos, los productos lácteos y los frijoles.
En personas con homocistinuria, un defecto en la enzima cistationina beta-sintasa (CBS) impide que el cuerpo convierta la metionina en cistationina. Esto provoca una acumulación de metionina y homocisteína en la sangre y la orina.
Los niveles altos de homocisteína pueden dañar los vasos sanguíneos y aumentar el riesgo de coágulos sanguíneos, enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y otros problemas de salud graves.
¿Cuáles son los síntomas de la homocistinuria?
Los síntomas de la homocistinuria pueden variar según la gravedad del trastorno. Algunas personas pueden tener sólo síntomas leves, mientras que otras pueden tener síntomas más graves que pueden provocar problemas de salud graves.
Los síntomas comunes de la homocistinuria incluyen:
- Cabello quebradizo
- Cabello fino
- Ectopia lentis (dislocación del cristalino del ojo)
- Hábito marfanoide (tipo de cuerpo alto y delgado con brazos y piernas largos)
- Discapacidad intelectual
- Retrasos en el desarrollo
- Convulsiones
- Problemas de visión
- Pérdida de audición
- Problemas óseos
- Osteoporosis
- Problemas renales
¿Cómo se trata la homocistinuria?
No existe cura para la homocistinuria, pero el trastorno se puede controlar con tratamiento. El tratamiento suele implicar una combinación de restricciones dietéticas, suplementos vitamínicos y medicamentos.
Restricciones dietéticas: Las personas con homocistinuria deben limitar la ingesta de alimentos con alto contenido de metionina. Estos alimentos incluyen carne, pescado, aves, huevos, productos lácteos y frijoles.
Suplementos vitamínicos: Las personas con homocistinuria necesitan tomar suplementos de vitamina B6 y folato. Estas vitaminas son necesarias para que el cuerpo procese la metionina.
Medicamentos: Es posible que las personas con homocistinuria también necesiten tomar medicamentos para ayudar a reducir el riesgo de coágulos sanguíneos y otros problemas de salud graves. Estos medicamentos pueden incluir aspirina, warfarina y clopidogrel.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria?
La homocistinuria se diagnostica con un análisis de sangre que mide los niveles de homocisteína en la sangre. También se puede utilizar una prueba de orina para diagnosticar el trastorno.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con homocistinuria?
El pronóstico para las personas con homocistinuria depende de la gravedad del trastorno y de la eficacia del tratamiento. Las personas que reciben un diagnóstico temprano y reciben tratamiento a menudo pueden vivir una vida plena y productiva.
¿Cómo se puede prevenir la homocistinuria?
La homocistinuria es un trastorno genético, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ayudar a las personas que tienen antecedentes familiares del trastorno a comprender su riesgo de tener un hijo con homocistinuria.