¿Qué es la distrofinopatía?

La distrofinopatía es un grupo de trastornos genéticos causados ​​por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. La distrofina es una proteína grande que se encuentra en los músculos. Ayuda a conectar los músculos con los huesos y proporciona fuerza y ​​estabilidad. Cuando la distrofina falta o es defectuosa, los músculos pueden debilitarse y dañarse.

La distrofinopatía puede afectar a personas de todas las edades, pero es más común en los niños. Los síntomas de la distrofinopatía pueden variar según la gravedad de la mutación. Algunas personas pueden tener sólo síntomas leves, mientras que otras pueden tener debilidad muscular grave y dificultad para caminar.

No existe cura para la distrofinopatía, pero existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar la fuerza y ​​la función de los músculos. Estos tratamientos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y medicación.

El pronóstico para las personas con distrofinopatía varía según la gravedad de la mutación. Algunas personas pueden vivir una vida plena y activa, mientras que otras pueden necesitar ayuda con las actividades diarias.