¿Cómo se vuelve facioescapulohumeral?
La FSHD afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Es causada por una mutación en el gen DUX4. Este gen está situado en el cromosoma 4 y participa en el desarrollo muscular.
En la mayoría de los casos, la FSHD se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que sólo se necesita una copia del gen DUX4 mutado para causar la afección. Sin embargo, en algunos casos, la FSHD se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que se necesitan dos copias del gen DUX4 mutado para causar la afección.
El riesgo de desarrollar FSHD aumenta si tiene antecedentes familiares de la afección. Si le preocupa correr riesgo de padecer FSHD, hable con su médico.