¿Qué le sucede al cuerpo con la fibrosis quística?

En personas con FQ, las mutaciones defectuosas en el gen CFTR provocan mutaciones o desregulación de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que normalmente es responsable de regular el transporte de sal y agua en diversos tejidos.

Las mutaciones alteran la función de la proteína CFTR, provocando varios problemas en diferentes partes del cuerpo:

1. Pulmones:

- La mucosidad espesa se acumula en las vías respiratorias, provocando dificultad para respirar, infecciones respiratorias crónicas y daño pulmonar progresivo con el tiempo.

2. Sistema digestivo:

- Insuficiencia pancreática:el páncreas produce una cantidad insuficiente de enzimas necesarias para la digestión de las grasas, lo que provoca malabsorción y desnutrición.

- Obstrucciones intestinales:la mucosidad espesa también puede provocar obstrucciones en los intestinos, especialmente en los recién nacidos.

3. Otros órganos:

- Enfermedad hepática:la cirrosis puede ocurrir debido a la inflamación crónica del hígado y las cicatrices relacionadas con la FQ.

- Problemas reproductivos:los hombres pueden tener infertilidad debido al desarrollo anormal o al bloqueo de los conductos deferentes, mientras que las mujeres pueden experimentar una fertilidad reducida.

- Diabetes:las personas con FQ pueden desarrollar diabetes mellitus como resultado del daño pancreático.

- Artritis:el dolor y la inflamación de las articulaciones pueden ser una manifestación de la FQ.