Vogelstein y Cáncer de Colon
Dr. Vogelstein comenzó su investigación en busca de evidencia de un gen supresor de tumores cuya función específica era para actuar como un freno molecular , retardando el crecimiento de las células normales . Se cree que el cáncer de colon era un resultado de la pérdida de este gen , lo que permitió el rápido crecimiento de las células enfermas . Él encontró que las células cancerosas a menudo contienen los cromosomas que son defectuosos , y comenzó a buscar estos cromosomas rotos de pruebas del gen supresor de tumores . En esta búsqueda , descubrió el gen p53 .
Gene p53
p53 Gene ya había sido investigado por otros investigadores que pensaban que funcionaba como un oncogén , un gen que se activa en el cáncer de colon, no una que se apaga. Dr. Vogelstein teorizado que si p53 eran verdaderamente un supresor tumoral , a continuación, sus dos copias de genes (uno de cada padre) tendría que ser " apagado " para que un tumor crezca . Vogelstein y sus colegas recogieron las células de un tumor colorrectal que se había perdido una sola copia del gen p53. Ellos descubrieron que en todos los casos , la otra copia contenía una mutación , que efectivamente cerró la capacidad del gen para suprimir tumores . Esta mutación nunca se hizo evidente en las personas sin cáncer.
Genes Estabilidad
Dr. Vogelstein y sus colegas investigadores también están estudiando un grupo de genes llamados genes de estabilidad , que controlan la tasa de mutación de otros genes. Cuando estos genes se alteran genéticamente , la célula se acumula mutaciones a una tasa alta , y el crecimiento del tumor de colon - se acelera . Algunos genes de estabilidad que han descubierto que es importante en el cáncer de colon son MSH2 y MSH6 (conocidos como " genes de reparación desajuste " ) y BubR1 , cuya alteración puede causar grandes alteraciones cromosómicas .
APC Pathways
Dr. Vogelstein también ha estudiado las mutaciones en adenomatosa polypsis coli (APC) las vías que conducen a los tumores de colon . Las proteínas producidas por este gen supresor de tumores determinar si una célula se convertirá en un tumor . Los pacientes con mutaciones en APC heredadas más probable desarrollar tumores de colon benignos; Vogelstein está estudiando cómo otras mutaciones interactúan para convertirlas en tumores cancerosos. Él ya ha desarrollado un análisis de sangre altamente sensible para identificar a pacientes con las mutaciones en APC heredadas , así como los mencionados genes de reparación desajuste .
Hope for Cures
Las pruebas genéticas desarrollado por el Dr. Vogelstein y su personal , como resultado de su investigación puede identificar a los miembros de la familia que tienen una predisposición a las formas hereditarias de cáncer colorrectal. Cuando se combina con el asesoramiento genético y el seguimiento por un oncólogo , estas pruebas de diagnóstico pueden dar a las familias la paz de la mente y conducir a la detección temprana de los cánceres colorrectales .
Dr. Vogelstein cree que las muertes por cáncer colorrectal casi siempre se pueden prevenir si se detectan antes de que ocurra la metástasis (diseminación del cáncer ) . Ha desarrollado una prueba que puede buscar de manera eficiente a decenas de miles de moléculas de ADN para las mutaciones en el gen APC y otros genes , llamados BEAMing ( para los granos , emulsiones , amplificaciones , magnetismo - Los cuatro componentes de la prueba ) .
Dr. Vogelstein también está utilizando su investigación genética para desarrollar nuevos tratamientos de quimioterapia altamente eficaces para el cáncer de colon precoz y avanzada que prevenir mutaciones a lo largo de las vías genéticas .