¿El cáncer de colon es hereditario?

El cáncer colorrectal, también conocido como cáncer de colon, es la segunda causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en los Estados Unidos para hombres y mujeres combinados. Si bien la mayoría de los casos son esporádicos (no heredados), alrededor del 5 % al 10 % de los casos son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de genes.

Existen varios síndromes genéticos hereditarios asociados con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Estos incluyen:

Síndrome de Lynch:el síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), es el síndrome de cáncer colorrectal hereditario más común. Es causada por mutaciones en ciertos genes, como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que participan en la reparación del ADN. Las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer colorrectal, así como otros cánceres, como cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de estómago y cánceres del tracto urinario.

Poliposis adenomatosa familiar (FAP):la FAP es un trastorno genético poco común caracterizado por el crecimiento de numerosos pólipos (crecimientos benignos) en el colon y el recto. Estos pólipos pueden eventualmente convertirse en cáncer si no se extirpan. La FAP es causada por mutaciones en el gen APC, que participa en la regulación del crecimiento y la división celular.

Poliposis asociada a MUTYH (MAP):MAP es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario causado por mutaciones en el gen MUTYH, que participa en la reparación del ADN dañado. Las personas con MAP tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, especialmente a una edad temprana.

Síndrome de poliposis juvenil (JPS):el JPS es un trastorno hereditario poco común caracterizado por el crecimiento de pólipos juveniles en el colon y el recto. En ocasiones, estos pólipos pueden convertirse en cáncer, aunque el riesgo es menor que en otros síndromes de cáncer colorrectal hereditario. El JPS es causado por mutaciones en los genes SMAD4 y BMPR1A, que participan en la regulación del crecimiento y la diferenciación celular.

Los síndromes de cáncer colorrectal hereditario generalmente se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado (de cualquiera de los padres) para causar el trastorno. Sin embargo, en algunos casos, una persona puede heredar dos copias de un gen mutado, lo que puede provocar una forma más grave de la enfermedad.

Si tiene antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal o pólipos, hable con su médico sobre su riesgo y si debe considerar realizar pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en genes asociados con síndromes de cáncer colorrectal hereditario y pueden ayudar a guiar su atención y manejo médicos.