¿Qué es la escloradermia?

La escloradermia es un raro trastorno cutáneo autosómico recesivo caracterizado por una combinación de ictiosis, acantosis nigricans, queratodermia palmoplantar y alopecia. Fue descrita por primera vez en 1922 por el dermatólogo alemán Julius Schlor.

El escloraderma es causado por mutaciones en el gen FAM83G, que codifica una proteína que participa en la formación de la barrera cutánea. Las mutaciones en este gen conducen a la formación de filamentos de queratina anormales en la piel, lo que resulta en el desarrollo de los rasgos característicos del trastorno.

Schloraderma generalmente se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que el trastorno se exprese en sus hijos. Sin embargo, en algunos casos, el trastorno también se puede heredar de forma autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia del gen mutado para que se exprese el trastorno.

Los síntomas de Schloraderma suelen aparecer en la infancia o la primera infancia. Los síntomas más comunes incluyen:

* Ictiosis:este es el término utilizado para describir la piel seca y escamosa. En el caso de Schloraderma, la ictiosis suele ser grave y generalizada, afectando a todo el cuerpo.

* Acantosis nigricans:Esta es una condición que se caracteriza por áreas de piel oscura y aterciopelada. En el caso de Schloraderma, la acantosis nigricans suele afectar el cuello, las axilas y la ingle.

* Queratodermia palmoplantar:Esta es una afección que se caracteriza por un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies. En el caso de Schloraderma, la queratodermia palmoplantar suele ser grave y puede provocar dolor y dificultad para caminar.

* Alopecia:Este es el término utilizado para describir la caída del cabello. En el caso del Schloraderma, la alopecia suele ser completa y afecta a todo el cuero cabelludo.

No existe cura para el Schloraderma, pero existen varios tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas. Estos tratamientos incluyen:

* Cremas hidratantes:pueden ayudar a hidratar la piel y reducir la picazón.

* Queratolíticos:pueden ayudar a suavizar y eliminar la piel gruesa y escamosa.

* Retinoides:Son medicamentos que pueden ayudar a normalizar el crecimiento y diferenciación de las células de la piel.

* Fototerapia:Este es un tipo de tratamiento que utiliza luz ultravioleta para ayudar a mejorar la apariencia de la piel.

En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para eliminar la piel gruesa y escamosa de las palmas de las manos y las plantas de los pies.