¿Cómo se diagnostica el síndrome de Zellweger?
1. Evaluación Clínica:
- Examen físico:el médico buscará rasgos físicos característicos del síndrome de Zellweger, como una apariencia facial distintiva con frente alta, ojos muy separados, puente nasal ancho y barbilla pequeña. Otras características pueden incluir hipotonía (tono muscular bajo), convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas hepáticos y renales, y dificultades visuales y auditivas.
2. Pruebas de Laboratorio:
- Análisis de sangre:Los análisis de sangre pueden revelar niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) debido a la alteración de la descomposición de estas grasas. También se pueden encontrar niveles bajos de dolicol, una molécula lipídica implicada en la glicosilación de proteínas.
- Pruebas genéticas:las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los genes implicados en el síndrome de Zellweger, incluidos PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 y PEX31. El análisis molecular de estos genes puede confirmar el diagnóstico.
3. Estudios de Imagenología:
- Imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro:la MRI puede revelar anomalías en la estructura del cerebro, como la agenesia del cuerpo calloso (ACC), que es una banda gruesa de fibras nerviosas que conectan los dos hemisferios del cerebro. La agenesia ACC es un hallazgo común en el síndrome de Zellweger.
- Tomografía computarizada (TC) del abdomen:una tomografía computarizada puede mostrar anomalías en el hígado, como agrandamiento o infiltración grasa, que a menudo se observan en el síndrome de Zellweger.
4. Diagnóstico Prenatal:
- Se pueden realizar pruebas prenatales si se sospecha síndrome de Zellweger en un feto. Esto se puede hacer mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, donde se analiza una muestra de tejido placentario o líquido amniótico para detectar mutaciones genéticas asociadas con la afección.
Es importante tener en cuenta que el diagnóstico del síndrome de Zellweger se realiza en función de una combinación de estos hallazgos y puede involucrar a un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluidos genetistas, neonatólogos, neurólogos y otros especialistas.