¿Qué es la enfermedad HbH?

La enfermedad de la hemoglobina H (enfermedad HbH) es un trastorno sanguíneo hereditario poco común causado por una mutación en el gen de la beta-globina. Resulta en la formación de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina H (HbH), que tiene una capacidad reducida para transportar oxígeno en comparación con la hemoglobina normal. Esto conduce a una forma leve de anemia crónica.

Los síntomas de la enfermedad HbH pueden incluir:

- Anemia leve, caracterizada por fatiga, debilidad, piel pálida y dificultad para respirar.

- Bazo agrandado (esplenomegalia)

- Ictericia, coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a la degradación de los glóbulos rojos.

El tratamiento para la enfermedad HbH suele ser de apoyo y puede incluir:

- Transfusiones de sangre para aumentar los niveles de glóbulos rojos.

- Suplementos de hierro para ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

- Suplementos de ácido fólico para ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos sanos.

- Esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) en casos de anemia grave o esplenomegalia

La enfermedad de HbH suele ser una afección que dura toda la vida, pero generalmente es leve y no afecta significativamente la duración o la calidad de vida de las personas afectadas.