¿Qué causaría que alguien que tiene una gran marca de nacimiento con mancha de vino de Oporto en el brazo también tenga una diferencia de 2 pulgadas y media en la circunferencia de ese brazo, pero no normal?
- Una marca de nacimiento facial con mancha de vino de Oporto, que generalmente afecta el párpado superior y la frente.
- Convulsiones
- Retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Las características adicionales de SWS pueden incluir:
- Glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo)
- Párpado caído (ptosis)
- Hemiparesia (debilidad en un lado del cuerpo)
- Cambios en la piel, como engrosamiento de la piel (cutis marmorata telangiectatica congénita) y angiomas.
- Retraso mental
Se desconoce la causa del SWS, pero se cree que es causado por una mutación genética que ocurre temprano en el desarrollo embrionario. El SWS es un trastorno esporádico, lo que significa que normalmente no se hereda de los padres.
El tratamiento para el SWS se centra en controlar los síntomas de la afección, como convulsiones, problemas oculares y retrasos en el desarrollo. No existe cura para el SWS, pero el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esta afección.