¿Qué tipo de mutación causa el autismo?

El trastorno del espectro autista (TEA) tiene un trasfondo genético complejo y varios tipos de mutaciones pueden contribuir a su desarrollo. Están involucrados múltiples genes, cada mutación puede tener efectos diferentes y también son posibles combinaciones de mutaciones de diferentes genes. A continuación se presentan algunos tipos de cambios genéticos asociados con el TEA:

Variaciones de un solo nucleótido (SNV):implican sustituciones, eliminaciones o inserciones de un solo nucleótido en la secuencia de ADN, alterando la codificación de un solo gen.

Variaciones del número de copias (CNV):son ganancias o pérdidas de segmentos más grandes de ADN, que a veces incluyen múltiples genes.

Mutaciones de novo:son mutaciones que surgen espontáneamente y no se heredan de ninguno de los padres. Se cree que estos desempeñan un papel importante en el TEA con penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han implicado mutaciones que afectan a genes relacionados con el desarrollo neuronal, la conectividad neuronal, la función de la sinapsis y la remodelación de la cromatina.

Reordenamientos cromosómicos:implican cambios estructurales en los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, translocaciones o inversiones. El síndrome X frágil, causado por anomalías en el cromosoma X, es un ejemplo conocido relacionado con el TEA.

Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) han identificado varias variantes genéticas comunes asociadas con un mayor riesgo de TEA. Si bien estas variantes pueden tener pequeños efectos individuales, colectivamente contribuyen a la base genética del trastorno.

Estudiar la genética del TEA es un desafío debido a la heterogeneidad y complejidad de la afección. Las mutaciones que afectan a varios genes y redes genéticas pueden converger en vías funcionales similares implicadas en el desarrollo neuronal y la función cerebral.