¿Cuál es la causa genética de la anemia de células falciformes
enfermedad de células falciformes se produce cuando los glóbulos rojos contienen hemoglobina S en su mayoría , un tipo anormal de hemoglobina. Estos glóbulos rojos sólo viven alrededor de 10 a 20 días; Los glóbulos rojos normales viven alrededor de 120 días . Las células de hemoglobina S se vuelven rígidas y hoz o media luna , en forma; estas células rígidas y en forma anormalmente no pasan a través de pequeños vasos sanguíneos tan fácilmente como las células normales de la sangre y pueden causar bloqueos . La reducción resultante en el flujo sanguíneo puede causar daño a los tejidos .
Síntomas
El síntoma más común de la enfermedad de células falciformes es la anemia. La forma de las células falciformes reduce su capacidad de transporte de oxígeno , lo que provoca la anemia . Otros posibles síntomas incluyen ictericia; crisis de dolor (también llamada crisis falciformes) , causado por daño a los tejidos de los vasos bloqueados; y el síndrome torácico agudo , que es causada por la obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos en los pulmones y se asemeja a una neumonía.
Herencia
herencia de la enfermedad de células falciformes sigue el mismo patrón que muchos otros rasgos genéticos . Si un padre tiene la enfermedad de células falciformes y el otro padre sea normal , todos sus hijos llevarán el rasgo de células falciformes. Si un padre tiene la enfermedad de células falciformes y la otra lleva el rasgo ( aunque sin síntomas ) , cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de cualquiera que tenga la enfermedad de células falciformes o portar el rasgo . Si ambos padres son libres de síntomas pero son portadores del rasgo , cada hijo tiene una probabilidad del 25 % de tener la enfermedad de células falciformes.
Formas comunes
Hay varios tipos de anemia falciforme . Una persona con el rasgo de células falciformes tiene tanto hemoglobina normal (tipo A) y de la hemoglobina falciforme (tipo S ) , pero tiene más de tipo A y es generalmente sin síntomas . En la enfermedad de la hemoglobina C , tanto las células falciformes y células de tipo C están presentes; una persona con esta forma de la enfermedad tendrá algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes , pero en menor grado, la anemia de células falciformes es
la forma más común de la enfermedad y también la más severa.; una persona con anemia de células falciformes tiene casi todo tipo S hemoglobina. La hemoglobina S beta talasemia combina un gen de células falciformes y un gen de la beta talasemia , que es otro tipo de anemia. Esta versión de la enfermedad tiene dos tipos : la beta- talasemia cero es más grave , mientras que la beta- talasemia , más generalmente es más leve
formas raras
Una persona Rara vez se puede heredar . un gen de células falciformes y uno de varios otros tipos anormales de hemoglobina . Estos tipos se llaman enfermedades SD hemoglobina ( un gen de células falciformes y un gen de tipo de hemoglobina D) , la hemoglobina SO (gen uno de células falciformes y un gen O tipo de hemoglobina ) y hemoglobina SE ( gen de células falciformes y un gen de tipo de hemoglobina E). Todo esto puede tener síntomas similares a la anemia de células falciformes y cada uno puede variar de leve a grave.