? Anemia de células falciformes es una enfermedad crónica, enfermedad hereditaria de la sangre que ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana. Los glóbulos rojos ( eritrocitos ) contienen hemoglobina S ( Hb S ) en lugar de la hemoglobina normal ( hemoglobina A). Estas células son propensos a la malformación cuando el estrés físico reduce el contenido de oxígeno de la sangre , como en la enfermedad , el esfuerzo y la exposición al frío . La obstrucción de los pequeños vasos de las células falciformes hace que las crisis de dolor , dificultad para respirar y daños en los órganos . Fisiología

"célula falciforme " se refiere a la forma característica de las células rojas de la sangre (eritrocitos afectados ) en esta enfermedad . Cuando el contenido de oxígeno de la sangre es bajo, la forma de la RBC cambia de un disco bicóncava a una hoz (o media luna ) forma. Estos glóbulos rojos son inflexibles y demasiado frágil como para pasar a través de los vasos sanguíneos sin dañar . Los glóbulos rojos muertas y dañadas se desglosan por el cuerpo, un proceso conocido como hemólisis, lo que resulta en bajo recuento de eritrocitos . Anemia de células
Genética

falciformes se presenta en personas que son homocigotos para la enfermedad - es decir , heredan el gen de célula falciforme de ambos padres. Las personas que heredan el gen de sólo uno de los padres ( heterocigotos ) se dice que tienen el rasgo de células falciformes. El gen es tan común en las personas de ascendencia africana que se postula que puede servir a una función , tal vez como la protección contra la infección por malaria .
Síntomas vaso- oclusivas

La incapacidad de los glóbulos rojos falciformes que pasar a través de pequeños vasos sanguíneos provoca la obstrucción de los vasos . Estos eventos vaso- oclusivos pueden resultar en la pérdida de flujo sanguíneo y daño permanente a los tejidos . Los niños con enfermedad de células falciformes a menudo sufren fuertes dolores en las manos y los pies. Dolor de huesos largos es común en los pacientes con anemia drepanocítica de todas las edades . La obstrucción de los vasos renales puede disminuir la eficiencia renal. El priapismo e impotencia son comunes en los hombres.
Síntomas respiratorios

obstrucción de los pequeños vasos de los pulmones conduce a síndrome torácico agudo , con síntomas similares a la neumonía bacteriana (incluyendo fiebre, dolor de pecho, aumento de los recuentos de células blancas de la sangre , y los infiltrados pulmonares visibles en la radiografía de tórax ) . Caja de aire es necesario durante estos ataques. Síndrome torácico agudo ocurre comúnmente después de una infección respiratoria.
Tratamiento y pronóstico vez pocas probabilidades de sobrevivir hasta la edad adulta , los pacientes con anemia drepanocítica ahora viven habitualmente

en sus cincuenta. El tratamiento es sintomático , e incluye el tratamiento de oxígeno en las crisis respiratorias , analgésicos para las crisis de dolor , y la hidratación por vía oral e intravenosa . Las causas más comunes de muerte son la embolia pulmonar ( coágulos de sangre en el pulmón ), insuficiencia renal y obstrucción de un vaso que lleva al corazón, el cerebro u otro órgano vital .
Rasgo de la célula falciforme

pacientes con hoz experiencia rasgo de células una gama más leve de los síntomas que los que son homocigotos para la enfermedad. Ellos pueden ser propensos a episodios cortos de hemorragia renal , que por lo general se resuelven por sí solos. Tienen un mayor riesgo que la población general de muerte súbita después de un ejercicio intenso prolongado.
Testing

pruebas para el rasgo de células falciformes está disponible y se puede realizar en los portadores potenciales . Una muestra de sangre se expone a condiciones de oxígeno reducido . Esto hará que las células afectadas de la hoz. Si esta prueba es positiva, se realizan una serie de pruebas de sangre para identificar la presencia de hemoglobina S y la proporción de hemoglobina S de Hb A ( Hb normal). Las personas con anemia de células falciformes tienen muy poca hemoglobina A, mientras que los pacientes que tienen el rasgo de células falciformes tienen más Hgb A que Hgb S. En la mayoría de los estados , los recién nacidos son examinados rutinariamente para Hgb S.