Causas de Neurofibroma
resultado neurofibromas de una condición conocida como neurofibromatosis tipo 1 ( NF1) , que también se conoce a veces como la enfermedad de Von Recklinghausen . NF1 afecta a aproximadamente uno de cada 3.000 a 4.000 personas. Los neurofibromas son sólo una de las características de neurofibromatosis. Otros incluyen defectos óseos , parches de bronceado o pecas en la piel (especialmente en la axila o la ingle ) y alteraciones visuales. NF1 representa alrededor del 90 por ciento de todos los casos de neurofibromatosis. Una forma mucho más rara de la neurofibromatosis , conocida como Tipo 2 (NF2 ) , los resultados en los neuromas en el cerebro , causando la pérdida de audición , dolores de cabeza , mareos y debilidad en la cara. Neurofibromas de la piel no son típicamente asociados con NF2.
Papel de la herencia
Alrededor de la mitad de los que padecen de neurofibromatosis heredarlo . NF1 es un trastorno genético autosómico dominante , lo que significa que en los casos en que se hereda el gen , sólo se necesita un gen de uno de los padres con el fin de transmitir la enfermedad a su descendencia. Por lo tanto , un padre que lleva el gen tiene un 50 por ciento de transmitirla cada vez que un niño es concebido .
Pruebas genéticas y Consejería
Debido neurofibromatosis es un trastorno hereditario, el consejo genético está disponible y es recomendado para aquellos que piensan que sus hijos podrían estar en riesgo. El cromosoma exacta con la que está asociado el gen NF1 --- cromosoma 17 - se ha determinado , lo que facilita las pruebas para la enfermedad. Un análisis de sangre puede ayudar a determinar quién es portador .
No heredado - Neurofibromatosis
Dado que la mitad de aquellos que desarrollan neurofibromas heredan la condición, es lógico pensar que la otra mitad de la población afectada por la enfermedad no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. En estos casos , la mutación genética espontánea - una mutación en el material genético del espermatozoide u óvulo - es la causa. Diferenciación anormal y la migración de las células neuronales pueden ocurrir durante el desarrollo del embrión , que se desarrolla desde la concepción hasta cerca de la octava semana de embarazo. Los padres que tienen un niño con neurofibromatosis , pero no tienen la condición de ellos tienen una muy pequeña posibilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Tratamiento
No hay cura conocida para la neurofibromatosis , pero neurofibromas se pueden quitar o encogidos través de la terapia de radiación quirúrgicamente. Esto es más frecuente en cuenta si los neurofibromas causan dolor o desfiguración. Estos tumores son a menudo difíciles de separar de la estructura nerviosa en sí , por lo que cuando la cirugía es el curso de acción , puede ser necesario quitar el nervio junto con el neurofibroma .