¿Cuáles son los efectos de la acondroplasia?
1. Baja estatura:
- La acondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada. Las personas con acondroplasia suelen tener una altura adulta promedio de alrededor de 4 pies.
- El tronco suele tener una longitud normal, mientras que los brazos y piernas son más cortos.
2. Características esqueléticas:
- Huesos largos acortados, especialmente en brazos y piernas.
- Cabeza desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.
- Piernas arqueadas (genu varum) provocadas por la curvatura hacia afuera de las rodillas.
- Extensión limitada del codo.
- Manos en tridente:La mano es corta y ancha con dedos cortos y rechonchos. Los dedos también pueden estar muy separados, dando una apariencia de tridente.
3. Rasgos faciales y de la cabeza:
- Cabeza agrandada (macrocefalia) debido al mayor crecimiento de la base del cráneo.
- Frente prominente.
- Puente nasal plano.
- Hipoplasia de la parte media de la cara, lo que significa que la región media de la cara puede estar subdesarrollada.
4. Problemas articulares:
- La acondroplasia puede causar problemas en las articulaciones como la osteoartritis, especialmente en las rodillas y las caderas, ya que la longitud desproporcionada de las extremidades ejerce una presión adicional sobre estas articulaciones.
- La flexibilidad de las articulaciones a menudo se reduce y puede producirse debilidad muscular.
5. Problemas respiratorios y neurológicos:
- Las personas con acondroplasia pueden experimentar apnea del sueño debido al estrechamiento de las vías respiratorias, especialmente durante el sueño.
- En algunos casos puede producirse hidrocefalia, una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
- La compresión de la médula espinal puede ocurrir porque el agujero magno, la abertura en la base del cráneo a través de la cual pasa la médula espinal, puede ser más pequeña.
6. Impacto Social y Psicológico:
- La acondroplasia puede afectar el bienestar social y psicológico de una persona. Las personas con acondroplasia pueden enfrentar estigma social y discriminación, lo que afecta su autoestima y participación en ciertas actividades.
Es importante tener en cuenta que la gravedad y el impacto de la afección pueden variar entre las personas con acondroplasia. Algunas personas pueden experimentar características y problemas de salud más pronunciados que otras. Los avances médicos, incluidas las intervenciones y tratamientos quirúrgicos, continúan mejorando la calidad de vida y los resultados de salud generales de las personas con acondroplasia.