¿Qué son las translocaciones?
Las translocaciones se pueden clasificar en dos tipos principales:equilibradas y desequilibradas. Las translocaciones equilibradas no dan lugar a ninguna pérdida o ganancia de material genético. Pueden ocurrir cuando dos cromosomas se rompen y luego intercambian fragmentos de ADN. Las translocaciones desequilibradas, por otro lado, resultan en la pérdida o ganancia de material genético. Pueden ocurrir cuando una parte de un cromosoma se transloca a otro cromosoma sin el correspondiente intercambio de ADN.
Las translocaciones equilibradas suelen ser inofensivas y no provocan ningún problema de salud. Sin embargo, las translocaciones desequilibradas pueden provocar una variedad de afecciones médicas, como cáncer, defectos de nacimiento y discapacidades intelectuales.
El riesgo de desarrollar una afección médica relacionada con la translocación depende de la translocación específica que se produzca. Algunas translocaciones están asociadas con un alto riesgo de problemas médicos, mientras que otras están asociadas con un riesgo bajo.
Las translocaciones se pueden diagnosticar mediante una variedad de técnicas citogenéticas. Estas técnicas pueden identificar los cromosomas específicos involucrados en la translocación y determinar si la translocación está equilibrada o desequilibrada.
No existe cura para las translocaciones, pero algunas de las afecciones médicas que pueden causar pueden tratarse. Por ejemplo, la CML se puede tratar con mesilato de imatinib (Gleevec), un fármaco que se dirige al gen de fusión BCR-ABL1 que se forma como resultado de la translocación t(9;22).