La enfermedad de Tay -Sachs es un trastorno genético . Las personas con la enfermedad de Tay -Sachs carecen de una enzima que es necesaria para evitar acumulaciones grasas en las células del cuerpo . La enfermedad progresa a medida que la grasa se acumula en las células y causa la pérdida de habilidades motoras , retraso y muerte. No existe cura para la enfermedad de Tay- Sachs. Informa La prueba

ADN directo de que la prueba más eficaz para detectar el gen de Tay-Sachs es uno que examina el ADN y los controles para bajos niveles de la enzima que el cuerpo carece como resultado de la enfermedad . Esta enzima se conoce como hexosaminidasa A ( Hex A).
Quién debe hacerse la prueba ?

La Clínica Mayo recomienda una prueba genética para la enfermedad de Tay- Sachs en personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad , descendiente de Judios Ashkenazi , son miembros de la comunidad y la gente Cajun de Luisiana de algunas áreas de Quebec.
prevalance

Según la Guía de Mazor , lindan 1 en 27 personas judías en los Estados Unidos es un portador de la enfermedad de Tay- Sachs. Esta tasa es de 1 en 250 en la población general .
The Odds

Ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad de Tay- Sachs , a fin de transmitir la enfermedad a su descendencia . La Guía de Mazor y DNA Direct tanto estatales que cuando ambos padres tienen el gen , hay una probabilidad de 1 en 4 de su hijo tendrá Tay -Sachs , una probabilidad de 1 en 4 su hijo no va a tener la enfermedad y no será portador , y un 2 en 4 posibilidades de que el niño sea portador del gen , pero no tener la enfermedad por sí mismos .
Opciones Testing

Si se desea, las pruebas genéticas para Tay -Sachs se puede hacer de forma anónima a través de un equipo para el hogar . Pruebas de Tay -Sachs también se puede hacer en un feto en el útero a través de la amniocentesis durante la semana 15 o 16 de embarazo.