? Trisomía 13 la enfermedad , también conocida como Síndrome de Patau , es un trastorno cromosómico en el que un individuo tiene un cromosoma 13 extra. La trisomía 13 no se hereda sino que resulta de una malformación al azar de los espermatozoides y /o los huevos de los padres. Por suerte , la trisomía 13 es un trastorno poco frecuente que ocurre en sólo 1 de cada 16.000 nacimientos , según los Institutos Nacionales de Salud. Síntomas cromosómicas

La primera y más evidente los síntomas de la trisomía 13 es la presencia de un tercer cromosoma 13 . La tecnología moderna permite ahora a los médicos detectar la presencia de trastornos genéticos, como el síndrome de Patau en las primeras etapas del embarazo. El tercer cromosoma puede presentarse como un cromosoma completo o se puede desarrollar efectivamente conectada a otro cromosoma.

Síntomas faciales

Los bebés con trisomía 13 suelen sufren de labio leporino , o una abertura anormal en el labio ; paladar hendido, o una abertura anormal en el techo de la boca ; microftalmia , o los ojos más pequeños de lo normal , así como ojos muy juntos o los ojos que engranan en una sola, la piel en el cuero cabelludo que faltan ; orejas de implantación baja , así como el cráneo y la mandíbula más pequeña de lo normal

los síntomas de las extremidades

los síntomas que se presentan en las extremidades son . también es común que en la trisomía 13 . La polidactilia , o la presencia de los dedos y /o de los pies adicionales , así como un solo pliegue en la palma de la mano son muy comunes en los bebés con síndrome de Patau .