¿Qué causa la enfermedad de Refsum?

La enfermedad de Refsum es causada por mutaciones en el gen _PHYH_, que codifica la enzima fitanoil-CoA hidroxilasa. Esta enzima es responsable de convertir el ácido fitánico, un ácido graso de cadena ramificada, en ácido pristánico. En personas con enfermedad de Refsum, la deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa da como resultado la acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo que provoca una variedad de síntomas y complicaciones, que incluyen:

1. Anomalías neurológicas: El depósito de ácido fitánico en los tejidos nerviosos puede causar una variedad de síntomas neurológicos, incluyendo neuropatía periférica (daño a los nervios de las extremidades), ataxia cerebelosa (incoordinación y dificultad con el equilibrio), retinitis pigmentosa (degeneración progresiva de la retina que conduce a la pérdida de la visión), y pérdida auditiva neurosensorial.

2. Anomalías esqueléticas: La enfermedad de Refsum puede provocar cambios esqueléticos, como acortamiento de los huesos largos de las extremidades (micromelia) y deformidades de la columna, incluida la cifoescoliosis (curvatura anormal de la columna).

3. Cambios en la piel y el cabello: Las personas con enfermedad de Refsum pueden desarrollar una ictiosis característica (piel seca y escamosa), así como cabello quebradizo.

4. Anomalías cardíacas: En algunos casos, la enfermedad de Refsum puede provocar miocardiopatía (músculo cardíaco agrandado o debilitado), arritmias (latidos cardíacos irregulares) e insuficiencia cardíaca.

La gravedad y la progresión de la enfermedad de Refsum pueden variar entre los individuos afectados, según las mutaciones genéticas específicas involucradas. El diagnóstico y el tratamiento tempranos, incluidas las modificaciones dietéticas para restringir la ingesta de ácido fitánico y potencialmente otros tratamientos, pueden ayudar a retardar la progresión de los síntomas y mejorar el pronóstico general de las personas con enfermedad de Refsum.