¿Qué causa la displasia septoóptica?
Factores genéticos: La SOD se ha relacionado con diversas mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas. Se ha descubierto que mutaciones en genes como HESX1, SOX2 y OTX2 están asociadas con la SOD. Estos genes desempeñan funciones cruciales en el desarrollo temprano del cerebro y las estructuras oculares.
Factores ambientales: Ciertos factores ambientales durante el embarazo también pueden contribuir al desarrollo de SOD. Por ejemplo, la exposición materna a determinadas toxinas, infecciones o medicamentos, como el alcohol, determinadas drogas o la radiación, se ha asociado con un mayor riesgo de SOD.
Factores vasculares: Se cree que algunos casos de SOD son el resultado de interrupciones en el suministro de sangre al cerebro y los ojos en desarrollo. El desarrollo anormal o los problemas con la formación de vasos sanguíneos en el cerebro en desarrollo pueden provocar un suministro insuficiente de oxígeno y nutrientes, lo que resulta en un subdesarrollo de los nervios ópticos y del septum pellucidum.
Anormalidades del desarrollo: Los defectos durante el desarrollo embrionario temprano también pueden provocar SOD. Las alteraciones en los procesos normales de desarrollo que implican la formación del cerebro, los ojos y las estructuras de la línea media pueden dar lugar a los rasgos característicos de la SOD.
Es importante tener en cuenta que la SOD puede ocurrir como una condición aislada o en asociación con otros síndromes o trastornos. En algunos casos, la SOD puede ser parte de un trastorno o afección genética más amplia, como el síndrome CHARGE o el síndrome de Kallmann.