¿Qué es la enfermedad PKU

? Fenilcetonuria o PKU , es un defecto congénito poco común que puede causar altos niveles de fenilalanina debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer este aminoácido . Los bebés en muchos países se prueban de manera rutinaria para la fenilcetonuria después del nacimiento. Síntomas

Según la Clínica Mayo , los síntomas de la fenilcetonuria pueden desarrollar unos meses después del nacimiento y pueden incluir retraso mental, convulsiones e hiperactividad. Erupciones en la piel y una cabeza de tamaño pequeño pueden ocurrir con este trastorno.

Complicaciones

daño cerebral irreversible y problemas de comportamiento pueden desarrollar en pacientes con fenilcetonuria no tratada .

Qué causa

la fenilcetonuria es causada por una mutación del gen defectuoso que inhibe la producción de una enzima que el cuerpo utiliza normalmente para metabolizar la fenilalanina . Un niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la fenilcetonuria .

Factores de Riesgo

nativos americanos y las personas cuyos antepasados ​​llegaron desde el norte de Europa tienen un mayor riesgo de nacer con fenilcetonuria.
Tratamiento

pacientes con fenilcetonuria deben observar una estricta dieta baja en fenilalanina y evitar los alimentos ricos en proteínas como la leche , el queso y la carne . Los pacientes deben hacerse pruebas de sangre regularmente para medir los niveles de fenilalanina .