? Carbamoiltransferasa ornitina es un enzima que se encuentra en la mitocondria del hígado y participa en el ciclo de la urea . Es un catalizador para facilitar la reacción entre la ornitina y la carbamoil fosfato , la producción de citrulina y fosfato . Una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que resulta en una deficiencia de esta enzima es particularmente devastador , lo que lleva a la acumulación tóxica de amoníaco en el cuerpo, causando daños neurológicos , coma e incluso la muerte. Importancia

Como un componente clave del ciclo de la urea , que procesa amoniaco en urea en los mamíferos , ornitina carbamoiltransferasa ( también conocido como ornitina transcarbamilasa ) realiza una función esencial en el cuerpo . El amoníaco es producido durante la digestión alimentos ricos en proteínas , o cuando el cuerpo se está quedando sin energía y se inicia la digestión de sus propias proteínas . Debido a que el amoníaco es muy tóxico , especialmente neurológica , un eslabón perdido en el ciclo de la urea puede tener consecuencias devastadoras. Este mismo compuesto también se encuentra en plantas y microbios , en los que está implicada en la biosíntesis de arginina . Este aminoácido se encuentra también en el ciclo de la urea .

De función

ornitina carbamoiltransferasa funciona como un catalizador , lo que significa que participa en la reacción , sino que emerge sin cambios . En concreto , a partir de la mitocondria del hígado , reúne ornitina y carbamilfosfato y libera fosfato y citrulina. Como uno de los primeros pasos en el ciclo después de la introducción de amoníaco ( carbamilfosfato se crea a partir de amoníaco y dióxido de carbono ) , una deficiencia de esta enzima es una causa directa de la hiperamonemia , o las concentraciones sanguíneas elevadas del compuesto.


características

carbamoiltransferasa ornitina es un trímero , o una molécula formada a partir de tres idénticas " monómeros ; " en este caso , tres proteínas idénticas, cada una de las cuales tiene un sitio de unión para carbamoil fosfato , y uno para un aminoácido . En el trímero , los sitios activos se encuentran en el centro , donde los tres monómeros se unen. Su nombre proviene de su función , por lo que se refiere a los dos tipos de sitios de unión , en lugar de la propia estructura de la enzima.

Consideraciones

Un raro trastorno genético , se presenta en aproximadamente 1 de cada 80.000 nacidos vivos , da lugar a una condición conocida como deficiencia de ornitina transcarbamilasa o OTCD . En la forma grave de este trastorno , los síntomas comienzan alrededor de un día después del nacimiento, y si un diagnóstico exacto no se hace casi de inmediato (lo cual es difícil, dada la variabilidad de los síntomas , y la superposición con muchos trastornos más comunes ) , el infante estarán muertos dentro de una semana . Las formas más leves dará inicio más tardío y ventanas más para hacer un diagnóstico y aún así tener un pronóstico más decente.
Prevención /Solución

Si bien la forma grave de OCTD no parece dejar mucho espacio para la ciencia médica que trabajar, trabajar en la terapia para las formas más leves de esta ligada al X trastorno genético muestran alguna promesa . Sobre todo en niñas con el trastorno - si bien es recesivo , trauma o momentos de mucho estrés digestivo , tales como el hambre o el embarazo , pueden causar OCTD anteriormente no expresadas convertirse expresaron - trasplantes de hígado han sido muy eficaces en la prevención de episodios posteriores de hiperamonemia . Muchos de ellos también esperan que el trabajo reciente en la terapia génica proporcionará una cura.