¿Qué es el síndrome de deleción?

El síndrome de deleción se refiere a una condición genética causada por la pérdida o eliminación de una región específica del ADN de un cromosoma. Esta pérdida puede resultar en la ausencia o reducción de ciertos genes, lo que lleva a una variedad de discapacidades físicas, de desarrollo e intelectuales.

Los efectos del síndrome de deleción varían ampliamente según el tamaño y la ubicación de la región eliminada. Algunas características comunes incluyen:

- Retrasos en el desarrollo :Las personas con síndrome de deleción pueden experimentar retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar.

- Discapacidad intelectual :En los síndromes de deleción son comunes diversos grados de discapacidad intelectual. La gravedad de la discapacidad puede variar de leve a profunda.

- Anomalías físicas :Las anomalías físicas asociadas con los síndromes de deleción pueden incluir rasgos faciales inusuales, baja estatura y problemas musculoesqueléticos.

- Problemas médicos :Las personas con síndrome de deleción pueden ser más susceptibles a ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos, convulsiones y problemas del sistema inmunológico.

Ejemplos específicos de síndromes de deleción incluyen:

- Síndrome de Cri du chat :Causado por una deleción en el cromosoma 5, el síndrome cri du chat se caracteriza por un llanto agudo parecido al de un gato, rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

- Síndrome de Prader-Willi :Como resultado de una deleción en el cromosoma 15, el síndrome de Prader-Willi conduce a un tono muscular bajo, alimentación excesiva y aumento de peso, discapacidad intelectual y problemas de conducta.

- Síndrome de Angelman :Causado por una deleción en el cromosoma 15, el síndrome de Angelman se asocia con discapacidad intelectual grave, problemas del habla, convulsiones y una conducta feliz.

- Síndrome de Williams :Una deleción en el cromosoma 7 causa el síndrome de Williams, que se caracteriza por una apariencia facial distintiva, problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y una personalidad amigable y sociable.

Los síndromes de deleción se diagnostican mediante pruebas genéticas, que pueden identificar la región cromosómica específica que se ha eliminado. El diagnóstico y la intervención tempranos son importantes para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida general de las personas con síndromes de deleción.