El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma X en los hombres. Esto da como resultado una composición cromosómica de XXY en lugar de la habitual XY. La causa exacta de esta anomalía cromosómica no se comprende completamente, pero se cree que ocurre de forma aleatoria durante la formación de espermatozoides u óvulos. La edad materna o paterna avanzada también se ha asociado con un mayor riesgo de síndrome de Klinefelter.