¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita clásica?
La CAH es causada por una deficiencia de una de varias enzimas involucradas en la síntesis de cortisol, una hormona que ayuda a regular la respuesta del cuerpo al estrés y controla el equilibrio de líquidos y electrolitos. Esta deficiencia conduce a una sobreproducción de hormonas androgénicas, que son hormonas sexuales masculinas, lo que resulta en los síntomas característicos de la afección.
Los síntomas de la CAH pueden variar según la gravedad de la deficiencia enzimática y el sexo del individuo afectado. En las mujeres, la afección puede causar genitales ambiguos al nacer, donde los genitales externos pueden parecer tanto masculinos como femeninos. En los hombres, puede provocar agrandamiento de los genitales y el desarrollo temprano de características sexuales masculinas secundarias.
Otros síntomas de CAH pueden incluir:
1. Crecimiento excesivo durante la infancia
2. Edad ósea avanzada
3. Pubertad retrasada
4. Irregularidades menstruales en las mujeres.
5. Infertilidad
6. Desequilibrios electrolíticos
7. Deshidratación
8. Presión arterial baja
9. Cambios en la pigmentación de la piel.
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica suele implicar una terapia de reemplazo hormonal, cuyo objetivo es corregir los desequilibrios hormonales causados por el trastorno. Por lo general, esto incluye tomar medicamentos de reemplazo de cortisol y también puede implicar tomar hormonas adicionales para equilibrar los niveles de andrógenos y estrógenos. Puede ser necesario un seguimiento médico regular y ajustes en la medicación durante toda la vida.
La detección prenatal está disponible para la CAH, y el diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para minimizar las posibles complicaciones. Se recomienda asesoramiento genético para personas con antecedentes familiares de la afección o que estén considerando tener hijos.