¿Qué causa las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son trastornos causados ​​por anomalías en las secuencias de ADN que se heredan de nuestros padres. Estas anomalías pueden estar presentes en los genes (las unidades funcionales del ADN) o en las estructuras cromosómicas que portan los genes. Las enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en genes que se transmiten de padres a hijos. Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN que pueden alterar la estructura o función de un gen.

Hay dos tipos principales de enfermedades hereditarias:

1. Trastornos monogénicos: Estos son causados ​​por mutaciones en un solo gen. Los ejemplos incluyen la fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Huntington.

2. Trastornos multifactoriales: Estos son causados ​​por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los ejemplos incluyen enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer.

El riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria depende del tipo de patrón de herencia y de los genes específicos involucrados. Algunas enfermedades hereditarias son causadas por genes dominantes, lo que significa que sólo se necesita una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Otras enfermedades hereditarias son causadas por genes recesivos, lo que significa que ambas copias del gen deben estar mutadas para causar la enfermedad.

En algunos casos, las enfermedades hereditarias se pueden prevenir o tratar. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar a las personas que corren el riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias. Esta información se puede utilizar para tomar decisiones informadas sobre planificación familiar y atención médica. Algunas enfermedades hereditarias se pueden tratar con medicamentos u otras terapias.