Enfermedad de Tay Sachs es un defecto genético que impide que el cuerpo produzca el necesario nivel de la enzima hexosaminidasa A. Esta enzima es responsable de la ruptura de los gangliósidos GM2 ( una sustancia grasa ) . Esto resulta en una acumulación de gangliósidos GM2 en las células nerviosas y el cerebro . Con el tiempo, esta acumulación causa una variedad de síntomas , muchos neurológico y deterioro hasta que se pone tan mal el sistema nervioso ya no puede sustentar la vida. Formas

Aunque Tay Sachs es un trastorno genético , lo que significa que los que la tienen nacen con la afección , el nivel de la deficiencia de la enzima puede variar , la creación de tres formas distintas de la enfermedad. La forma más común se llama clásico infantil en la que el paciente comienza a presentar síntomas en los primeros meses de vida. Los pacientes que sufren de la enfermedad de Tay Sachs juvenil , una forma algo menos grave , se desarrollarán los síntomas entre las edades de 2 y 5. La forma menos severa , llamada inicio tardío , puede no afectar a la víctima hasta el final de la adolescencia o incluso en unos 20 años.
Los síntomas iniciales

Para Infantil Tay Sachs , el infante aparecerá desarrollarse normalmente durante varios meses , hasta que la acumulación de gangliósidos comienza a desencadenar los síntomas . Los primeros síntomas incluyen convulsiones, fácilmente asustados , disminución de contacto con los ojos , la apatía y el aumento de la irritabilidad. Los padres pueden notar primero las diferencias en comportamientos tales como no más sonriente , dejando de darse la vuelta o gatear o una pérdida de la capacidad de agarrar cosas . El niño también presentará una disminución en el crecimiento, así como las habilidades mentales y sociales ralentizado .

Síntomas de enfermedad progresó

medida que la enfermedad progresa, los síntomas se convertirá en algo peor. La capacidad de masticar y tragar se verá afectado por lo tiempos de alimentación difícil. Puede haber una pérdida completa de las habilidades motoras y el paciente puede llegar a ser ciego, sordo o ambos. Para los que tienen Infantil Tay Sachs, su esperanza de vida es inferior a cinco años. Para aquellos con menores de Tay Sachs, por lo general no viven más de 15 años de edad.

Síntomas de Menores y de inicio tardío

Aquellos con menores Tay Sachs y Late- inicio Tay Sachs no producen algo de la enzima hexosaminidasa a, pero no lo suficiente por lo que con el tiempo los síntomas comienzan a ocurrir . El síntoma más notable es una debilidad en los músculos , lo que puede afectar a su modo de andar , su equilibrio y su capacidad para levantarse de posiciones de sentado y acostado . Su discurso también se convertirá arrastrando las palabras . A medida que el cerebro se vuelve más afectada, se pueden presentar síntomas de enfermedad mental . Aunque estos síntomas afectan la calidad de vida , aquellos con inicio tardío no pueden tener su tiempo de vida afectada .

Tratamientos

No hay cura para la enfermedad de Tay Sachs. Los científicos están estudiando en la actualidad la enfermedad y la causa y tratar de encontrar una cura. Por lo tanto la mayoría de los tratamientos se concentran en tratar de disminuir los síntomas y hacer que el paciente se sienta mejor . Los tratamientos incluyen cuidado respiratorio y tratando de disminuir la cantidad de acumulación de moco en los pulmones . También una sonda de alimentación puede llegar a ser necesario cuando el paciente puede tragar sin mucho en la suya. Hay medicamentos que pueden ayudar con las convulsiones y temblores y la fisioterapia puede ser útil para mantener los músculos flexibles y estimulado.