Síntomas de la enfermedad de Tay Sachs
Aunque Tay Sachs es un trastorno genético , lo que significa que los que la tienen nacen con la afección , el nivel de la deficiencia de la enzima puede variar , la creación de tres formas distintas de la enfermedad. La forma más común se llama clásico infantil en la que el paciente comienza a presentar síntomas en los primeros meses de vida. Los pacientes que sufren de la enfermedad de Tay Sachs juvenil , una forma algo menos grave , se desarrollarán los síntomas entre las edades de 2 y 5. La forma menos severa , llamada inicio tardío , puede no afectar a la víctima hasta el final de la adolescencia o incluso en unos 20 años.
Los síntomas iniciales
Para Infantil Tay Sachs , el infante aparecerá desarrollarse normalmente durante varios meses , hasta que la acumulación de gangliósidos comienza a desencadenar los síntomas . Los primeros síntomas incluyen convulsiones, fácilmente asustados , disminución de contacto con los ojos , la apatía y el aumento de la irritabilidad. Los padres pueden notar primero las diferencias en comportamientos tales como no más sonriente , dejando de darse la vuelta o gatear o una pérdida de la capacidad de agarrar cosas . El niño también presentará una disminución en el crecimiento, así como las habilidades mentales y sociales ralentizado .
Síntomas de enfermedad progresó
medida que la enfermedad progresa, los síntomas se convertirá en algo peor. La capacidad de masticar y tragar se verá afectado por lo tiempos de alimentación difícil. Puede haber una pérdida completa de las habilidades motoras y el paciente puede llegar a ser ciego, sordo o ambos. Para los que tienen Infantil Tay Sachs, su esperanza de vida es inferior a cinco años. Para aquellos con menores de Tay Sachs, por lo general no viven más de 15 años de edad.
Síntomas de Menores y de inicio tardío
Aquellos con menores Tay Sachs y Late- inicio Tay Sachs no producen algo de la enzima hexosaminidasa a, pero no lo suficiente por lo que con el tiempo los síntomas comienzan a ocurrir . El síntoma más notable es una debilidad en los músculos , lo que puede afectar a su modo de andar , su equilibrio y su capacidad para levantarse de posiciones de sentado y acostado . Su discurso también se convertirá arrastrando las palabras . A medida que el cerebro se vuelve más afectada, se pueden presentar síntomas de enfermedad mental . Aunque estos síntomas afectan la calidad de vida , aquellos con inicio tardío no pueden tener su tiempo de vida afectada .
Tratamientos
No hay cura para la enfermedad de Tay Sachs. Los científicos están estudiando en la actualidad la enfermedad y la causa y tratar de encontrar una cura. Por lo tanto la mayoría de los tratamientos se concentran en tratar de disminuir los síntomas y hacer que el paciente se sienta mejor . Los tratamientos incluyen cuidado respiratorio y tratando de disminuir la cantidad de acumulación de moco en los pulmones . También una sonda de alimentación puede llegar a ser necesario cuando el paciente puede tragar sin mucho en la suya. Hay medicamentos que pueden ayudar con las convulsiones y temblores y la fisioterapia puede ser útil para mantener los músculos flexibles y estimulado.