¿La enfermedad de Tay-sachs es causada por una mutación?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen HEXA. Esta mutación resulta en la ausencia o reducción de la actividad de la enzima hexosaminidasa A, que es responsable de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. A medida que el gangliósido GM2 se acumula en el cerebro, conduce a la degeneración progresiva de las células nerviosas y, finalmente, provoca síntomas neurológicos graves y muerte prematura.