¿Qué es la ataxia hereditaria?

La ataxia hereditaria es un grupo de trastornos genéticos que afectan el sistema nervioso, particularmente el cerebelo, la región del cerebro que controla la coordinación, el equilibrio y el habla. Estos trastornos se caracterizan por una degeneración o daño progresivo de las células nerviosas del cerebelo, lo que provoca dificultades con la coordinación, la marcha, el habla y el movimiento ocular.

Existen varias formas de ataxia hereditaria, cada una con su propia base genética y patrón de herencia. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

1. Ataxia de Friedreich:esta es una afección autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen afectado deben heredarse, una de cada padre, para desarrollar el trastorno. La ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen de la frataxina, lo que lleva a una disminución de la producción de la proteína frataxina, que desempeña un papel importante en la función mitocondrial.

2. Ataxia espinocerebelosa (SCA):existen numerosos subtipos de SCA, cada uno de ellos causado por mutaciones en diferentes genes. Se trata en su mayoría de enfermedades autosómicas dominantes, lo que significa que heredar una sola copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Algunos de los subtipos comunes de SCA incluyen:

- SCA1:Causada por mutaciones en el gen ATXN1, la SCA1 se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva, dificultades del habla y movimientos oculares involuntarios.

- SCA2:este subtipo está causado por mutaciones en el gen ATXN2 y típicamente se presenta con ataxia, rigidez y anomalías en el movimiento ocular.

- SCA3:Las mutaciones en el gen MJD causan SCA3, provocando síntomas como ataxia, debilidad muscular, temblores y dificultades cognitivas.

3. Atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA):la DRPLA es una afección autosómica dominante causada por mutaciones en el gen DRPLA. Afecta no sólo al cerebelo sino también a otras partes del cerebro, lo que provoca dificultades progresivas en la coordinación, el habla, la cognición y el comportamiento emocional.

4. Ataxias con apraxia oculomotora (AOA):La AOA se refiere a la dificultad para coordinar los movimientos oculares. Existen varias formas genéticas de ataxias asociadas con la apraxia oculomotora, como AOA1, AOA2 y AOA3, cada una causada por mutaciones en genes específicos.

Las ataxias hereditarias pueden tener diferentes edades de aparición, desde la niñez hasta la edad adulta. Los síntomas pueden ser inicialmente sutiles y progresar gradualmente con el tiempo. La gravedad y la progresión del trastorno también pueden variar entre individuos con la misma mutación genética.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar el tipo específico de ataxia hereditaria y confirmar el diagnóstico genético. Esto puede proporcionar información valiosa para el manejo de enfermedades, incluido el asesoramiento genético y posibles opciones terapéuticas.