La enfermedad de Tay-Sachs podría ser una adaptación a una mutación en el gen. ¿Verdadero o falso?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que resulta de la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente una sustancia grasa llamada gangliósido GM2. Esta sustancia se acumula en el cerebro y otras partes del sistema nervioso, provocando un daño progresivo y eventualmente la muerte.
Se cree que la mutación del gen Tay-Sachs puede haberse originado como una adaptación para proteger contra un trastorno genético diferente, conocido como enfermedad de Gaucher. La enfermedad de Gaucher también es causada por una mutación en un gen que participa en la descomposición de sustancias grasas, pero en este caso, la mutación conduce a una acumulación de una sustancia grasa diferente llamada glucocerebrósido.
Se cree que la mutación de Tay-Sachs surgió como una forma de compensar la mutación de la enfermedad de Gaucher al aumentar la actividad de la enzima que descompone el glucocerebrósido. Esto habría ayudado a proteger a las personas con ambas mutaciones de los efectos de la enfermedad de Gaucher.
Sin embargo, la mutación de Tay-Sachs también tiene sus propias consecuencias negativas, que conducen a la acumulación del gangliósido GM2 y al desarrollo de la enfermedad de Tay-Sachs.