? Enanismo es un término general que describe los trastornos que causan baja estatura . Hay varios trastornos que pueden causar enanismo , no todos ellos son heredados genéticamente. La mayoría de las personas con enanismo llevar una vida normal con un mínimo, si alguno , problemas de salud . Tipos

no todas las formas de enanismo son causados ​​por trastornos genéticos. El enanismo puede ser resultado de la producción de la hormona del crecimiento insuficiente, una glándula de bajo funcionamiento pituitaria u otras deficiencias en el sistema endocrino. Una de las formas más comunes de enanismo es la acondroplasia : Este es un trastorno hereditario que afecta a la formación de cartílago en los huesos largos del cuerpo . Alrededor del 70 por ciento de enanismo es acondroplásico . Una persona con enanismo acondroplásico tiene la cabeza y el tronco de tamaño normal , pero extremidades desproporcionadamente de tamaño .
Herencia

Hay 46 cromosomas en el genoma humano. Los cromosomas están dispuestos en 23 pares , cada par contiene genes duplicados o alelos que codifican para un rasgo específico , como el color de los ojos o la textura del cabello . Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas . El último par contiene los cromosomas sexuales X o Y --- --- y determina el sexo del individuo . Enanismo acondroplásico se hereda en un patrón autosómico dominante , en este caso , el "dominio " es sólo un término que describe un patrón de herencia en la que un gen puede suprimir la expresión de la otra en el par de alelos . Esto significa que un gen de enanismo acondroplásico es suficiente para causar la enfermedad.

Efectos

El ochenta por ciento de las personas con enanismo acondroplásico vienen de padres de estatura media. Su trastorno es el resultado de una nueva mutación genética en el gen llamado el factor de crecimiento de fibroblastos receptor de 3 ( FGFR3 ) . El gen FGFR3 es responsable de regular el crecimiento de los huesos largos como el fémur y el húmero .

El otro 20 por ciento de los individuos afectados heredan el gen FGFR3 de uno o ambos padres. Un niño con dos padres afectados tiene un 50 por ciento de heredar ambos genes , una probabilidad del 25 por ciento de heredar un gen y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar el gen mutado en absoluto. Si ambos genes FGFR3 son heredados por el niño, pueden resultar serios problemas en la médula de desarrollo . Estos problemas suelen ser tan severo que el niño nace muerto o muere poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria .
Problemas de Salud

Si se hereda un gen solamente enanismo , hay es una gran probabilidad de que el niño va a llevar una vida sana y normal . Sin embargo , algunas personas afectadas con enanismo acondroplásico todavía pueden tener problemas de salud. Problemas como el dolor de espalda , inclinada hacia atrás , piernas arqueadas , la obesidad , las infecciones recurrentes del oído , apnea y otros problemas respiratorios son los más comunes .
Prevención

No hay forma de prevenir la acondroplasia ya que la mutación puede ocurrir de forma espontánea en los niños de padres de tamaño medio . El asesoramiento genético es actualmente el único medio utilizado para tratar el trastorno. Los padres afectados por enanismo acondroplásico , así como los padres cuyo bebé ha desarrollado la mutación , se les ofrece asesoramiento genético para ayudar a tomar decisiones acerca de la planificación de la familia y aprender sobre el cuidado de los niños con trastornos genéticos.