¿Por qué el síndrome de Rett sólo ocurre en niñas?

El síndrome de Rett no se da sólo en las niñas. Sin embargo, se diagnostica abrumadoramente en niñas, con una proporción de aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos de niñas en comparación con 1 de cada 500.000 nacimientos de hombres. La razón de este sesgo de género está relacionada con la genética de la enfermedad.

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto significa que las mujeres tienen una copia "de respaldo" del gen MECP2 en caso de que una copia mute. Los hombres, por otro lado, no tienen este respaldo, por lo que una sola mutación en el gen MECP2 puede provocar el síndrome de Rett.

Además del sesgo de género, el síndrome de Rett también muestra una expresividad variable, lo que significa que la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente incluso entre individuos con la misma mutación. Se cree que esta variabilidad se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales.