La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es una enfermedad neurológica autosómica recesiva. Si tanto la madre como el padre son portadores no afectados de este gen, ¿qué ocurrirá con su descendencia?

Si tanto la madre como el padre son portadores no afectados de la enfermedad de Tay-Sachs (ETS), cada uno de ellos porta una copia del gen defectuoso responsable de la enfermedad, sin dejar de tener una copia funcional. Cuando tienen hijos, pueden ocurrir las siguientes combinaciones posibles en su descendencia con respecto a la herencia del gen TSD:

1. No afectado (no portador): 25% de probabilidad

- El niño hereda dos copias funcionales del gen, una de cada padre. El niño no está afectado por la enfermedad ni es portador.

2. Transportista: 50% de probabilidad

- El niño hereda una copia funcional del gen de uno de los padres y una copia defectuosa del otro padre. El niño no se verá afectado por la enfermedad pero será portador, lo que significa que podrá transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos.

3. Afectados (TSD): 25% de probabilidad

- El niño hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. El niño se verá afectado por la enfermedad de Tay-Sachs.

Esto significa que hay un 25% de posibilidades de que cada hijo de esta pareja se vea afectado por TSD, un 50% de posibilidades de ser portador y un 25% de posibilidades de no estar afectado y no ser portador.