¿Cuáles son los posibles genotipos de los padres en el síndrome de x frágil?

El patrón de herencia del síndrome de X frágil es complejo y se puede explicar mejor mediante cuadrados de Punnett; sin embargo, aquí hay una explicación simplificada de los posibles genotipos de los padres:

1. Madre portadora y padre no afectado: Si una madre es portadora de la mutación X frágil (premutación) y el padre no tiene la mutación, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que la madre transmita la premutación a sus hijos, quienes luego se verán afectados por Síndrome de X frágil. Sus hijas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras como su madre.

2. Madre afectada y padre no afectado: En casos raros, una madre afectada (mutación completa) también puede transmitir la mutación X frágil a sus hijos. Los hijos de una madre afectada siempre estarán afectados por el síndrome X frágil, mientras que las hijas tienen un 50% de posibilidades de estar afectadas y un 50% de posibilidades de ser portadoras.

3. Padre afectado: Es raro que los hombres tengan el síndrome X frágil debido a que los hombres con la mutación completa suelen tener discapacidad intelectual grave y problemas reproductivos; sin embargo, los varones con síndrome de X frágil pueden transmitir la premutación a sus hijas, quienes tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Es importante señalar que el asesoramiento genético juega un papel crucial en el síndrome de X frágil para comprender los riesgos de recurrencia y las opciones reproductivas para las familias afectadas o en riesgo de padecer esta afección.