¿Cuál es la causa de una enfermedad genética?
Mutaciones: Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios pueden ocurrir espontáneamente o pueden ser causados por factores ambientales como la radiación o los productos químicos. Las mutaciones pueden alterar la función de los genes y provocar enfermedades genéticas.
Anomalías cromosómicas: Los cromosomas son estructuras de las células que transportan información genética. Las anomalías en el número o la estructura de los cromosomas pueden causar enfermedades genéticas. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Deleciones de genes: Las deleciones genéticas ocurren cuando se pierde una sección de ADN de un cromosoma. Esto puede provocar enfermedades genéticas si el ADN eliminado contiene genes que son esenciales para que el cuerpo funcione correctamente.
Duplicaciones de genes: Las duplicaciones de genes ocurren cuando una sección de ADN se duplica en un cromosoma. Esto puede provocar enfermedades genéticas si el ADN duplicado contiene genes que son perjudiciales para el organismo cuando están presentes en más de una copia.
Expansiones de repetición de trinucleótidos: Las expansiones de repetición de trinucleótidos son un tipo de mutación en la que una secuencia específica de tres nucleótidos se repite varias veces seguidas. Estas expansiones pueden alterar la función de los genes y provocar enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil.
Cambios epigenéticos: Los cambios epigenéticos son modificaciones del ADN que no cambian la secuencia del ADN en sí. Estos cambios pueden afectar la forma en que se expresan los genes y pueden provocar enfermedades genéticas. Por ejemplo, se cree que algunos cambios epigenéticos están implicados en el desarrollo del cáncer.