¿Cómo hereda una persona la fibrosis quística?
1. Alelo normal (CFTR) :El gen normal responsable de producir la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) se denomina CFTR. Esta proteína ayuda a regular el movimiento de los iones de cloruro y sodio a través de las membranas celulares, particularmente en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
2. Alelo CF (CF) :El gen defectuoso responsable de la FQ se denomina FQ. Contiene mutaciones que alteran la función o producción de la proteína CFTR.
3. Patrones de herencia :
- Transportistas (CF/CFTR) :Los individuos que portan una copia del alelo CFTR normal y una copia del alelo CF se denominan portadores. No tienen FQ pero pueden transmitir el alelo de la FQ a su descendencia.
- Personas afectadas (FQ/FQ) :Las personas que heredan dos copias del alelo de la FQ (una de cada padre) tienen FQ. Carecen de proteínas CFTR funcionales, lo que lleva al desarrollo de los síntomas y complicaciones característicos de la afección.
- No transportistas (CFTR/CFTR) :Las personas que tienen dos copias del alelo CFTR normal no tienen FQ y no son portadores.
4. Riesgo de heredar FQ :
- Padres y ambos transportistas :Si ambos padres son portadores (CF/CFTR), cada embarazo tiene un 25 % de posibilidades de tener un hijo con FQ, un 50 % de posibilidades de tener un hijo portador (CF/CFTR) y un 25 % de posibilidades de tener un hijo no portador. niño portador (CFTR/CFTR).
- Un padre afectado y un transportista :Si uno de los padres está afectado (CF/CF) y el otro es portador (CF/CFTR), cada embarazo tiene un 50 % de posibilidades de tener un hijo portador (CF/CFTR) y un 50 % de posibilidades de tener un hijo afectado. (CF/CF).
- Ambos padres afectados :Si ambos padres están afectados (FQ/FQ), toda la descendencia heredará dos copias del alelo CF y tendrá FQ.
Es importante señalar que, si bien se comprende bien el patrón de herencia de la FQ, las mutaciones específicas en el gen CFTR pueden variar y la gravedad de la afección también puede variar entre las personas con FQ. Se recomienda asesoramiento genético a personas con antecedentes familiares de FQ o aquellas que están considerando tener hijos para evaluar su riesgo y tomar decisiones informadas sobre la planificación reproductiva.