Cómo apuntar a un gen trata la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético poco común que afecta las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco del encéfalo, lo que provoca debilidad y atrofia muscular progresiva. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. Hasta hace poco, no existían tratamientos eficaces para la AME, pero el desarrollo de un fármaco llamado Spinraza ha cambiado el panorama para los pacientes con esta devastadora enfermedad.
La causa de la AME
La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, que codifica una proteína llamada supervivencia de la neurona motora (SMN). El SMN es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras y, cuando falta o está defectuoso, estas neuronas comienzan a morir, lo que provoca los síntomas de la AME.
El tratamiento:Spinraza
Spinraza es un fármaco oligonucleótido antisentido (ASO) que se dirige al gen SMN2, una copia de seguridad del gen SMN1. Spinraza actúa aumentando la producción de proteína SMN funcional a partir del gen SMN2, compensando así la deficiencia de proteína SMN causada por la mutación en el gen SMN1.
Cómo se administra Spinraza
Spinraza se administra mediante inyecciones intratecales, lo que significa que se inyecta directamente en el canal espinal. Esto permite que el fármaco llegue a las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco del encéfalo, donde puede ejercer sus efectos terapéuticos.
La eficacia de Spinraza
Se ha demostrado que Spinraza es muy eficaz en el tratamiento de la AME. En ensayos clínicos, se descubrió que el fármaco mejora la función motora y la supervivencia en pacientes con AME. Algunos pacientes incluso experimentaron mejoras significativas en la fuerza y función muscular, lo que les permitió alcanzar hitos que antes se pensaba que eran imposibles.
Los efectos secundarios de Spinraza
Spinraza generalmente se tolera bien, pero puede causar algunos efectos secundarios, como dolor de cabeza, náuseas, vómitos y dolor de espalda. Estos efectos secundarios suelen ser leves y desaparecen con el tiempo.
El coste de Spinraza
Spinraza es un medicamento muy caro, con un coste de más de 750.000 dólares al año. Esto ha generado preocupaciones sobre el acceso al medicamento para los pacientes que lo necesitan. Sin embargo, existen programas de asistencia al paciente disponibles para ayudar a cubrir el costo de Spinraza para quienes califican.
El futuro del tratamiento de la AME
Spinraza es un tratamiento innovador para la AME, pero aún hay investigaciones en curso para encontrar tratamientos aún más efectivos y asequibles para esta devastadora enfermedad. Se están investigando la terapia génica y otros enfoques novedosos, que ofrecen esperanza para un futuro en el que la AME ya no sea una afección potencialmente mortal.