¿Cuáles son los sistemas de órganos afectados por el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1. Es la causa conocida más común de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia con una variedad de síntomas físicos y conductuales. Los sistemas de órganos afectados por FXS incluyen:

- Sistema Nervioso Central :El FXS afecta principalmente al sistema nervioso central, lo que provoca discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Las personas con FXS también pueden tener problemas de atención, memoria e interacciones sociales.

- Sistema musculoesquelético :Muchas personas con FXS tienen hipotonía o tono muscular bajo, lo que puede afectar su desarrollo físico y coordinación. La hipermovilidad articular o articulaciones flojas también es común en el FXS.

- Sistema cardiovascular :Los problemas cardíacos son comunes en personas con FXS. Estos pueden incluir defectos cardíacos congénitos, como comunicación interauricular (CIA) o comunicación interventricular (CIV), así como arritmias y miocardiopatía.

- Sistema gastrointestinal :Las personas con FXS experimentan con frecuencia problemas gastrointestinales, como estreñimiento y diarrea. Estos problemas pueden deberse a dificultades con la digestión y absorción de nutrientes.

- Sistema genitourinario :El retraso en la pubertad y los problemas reproductivos son comunes en los hombres con FXS. En las mujeres, pueden ocurrir irregularidades menstruales.

- Sistema Oftálmico :Los problemas oculares, como el estrabismo (ojos cruzados) y el nistagmo (movimientos oculares involuntarios), son comunes en personas con FXS.

- Sistema Dermatológico :Los problemas de la piel, como eccema y queratosis pilaris (piel con bultos), pueden ocurrir en personas con FXS.

Es importante tener en cuenta que, si bien estos son los sistemas de órganos comúnmente afectados por el FXS, la gravedad y los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos. El monitoreo y la gestión regulares de estos sistemas son importantes para la salud y el bienestar general de las personas con FXS.